El secreto de los genes

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Es bien sabido que la información que determina la transmisión de los rasgos individuales reside en entidades individuales llamadas genes. Para cada carácter heredado existe un gen distinto, o un conjunto de genes, que lo determina. Así, se podría decir que los genes son como diminutos paquetes heredables de información biológica: cada uno gobierna un rasgo particular del ser vivo, con diferentes funciones. El conjunto de todos los genes de un organismo se denomina genoma.
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico, que conocemos como ADN en español y DNA en inglés. La estructura del ADN ha permitido explicar cómo se hereda el material genético y cómo los genes dirigen la función celular. Se considera que en el hombre hay aproximadamente entre cincuenta mil y cien mil genes. El ADN está empaquetado y enrollado en los cromosomas, y en él están codificadas las características biológicas de cada ser viviente como en un mapa minucioso.
La información genética se encuentra en cada célula y allí se hallan escritas las características hereditarias encargadas de dirigir el desarrollo, crecimiento, maduración, enfermedades y funcionamiento de cada individuo. El ADN está constituido por cadenas enrolladas en forma de doble hélice y éstas, a su vez, están formadas por repetición de unidades llamadas nucleótidos, a modo de eslabones, de los cuales hay cuatro tipos, o bases nitrogenadas, conocidas por las letras A, G, C y T. En estos eslabones o peldaños se encuentra toda la información genética que caracteriza biológicamente a un individuo.

PARA LEER CIEN MIL GENES

El Proyecto Genoma Humano, dirigido por James Watson, se puso en marcha en 1989 en Estados Unidos, es una iniciativa a escala mundial para estudiar la estructura del ADN humano y determinar tanto la localización y funcionamiento de sus cien mil genes, como la secuencia de los tres mil millones de pares de bases nitrogenadas que lo componen. Su objetivo es determinar, en un plazo de quince años, la secuencia completa de nucleótidos del ADN humano. En una fase de cinco años, los objetivos generales a realizar son:
* Construcción de un mapa genético de alta resolución del genoma humano.
* Elaboración de varios mapas físicos de todos los cromosomas humanos para hacer accesible el ADN a un análisis más detallado.
* Determinación de la secuencia completa, o el orden de las letras, del alfabeto del ADN humano.
* Desarrollos informáticos para recopilar, guardar, distribuir y analizar los datos producidos.
* Perfeccionamiento de las tecnologías necesarias para llevar a cabo estos objetivos.
* Estudio de las consideraciones éticas, legales y sociales.
Se destinó un presupuesto de tres mil millones de dólares como aproximación orientadora. La tercera parte se dirigió a los equipos y programas informáticos necesarios para almacenar y procesar eficazmente el ingente volumen de información.
La cartografía genética y la secuenciación son conceptos distintos, aunque relacionados entre sí y complementarios. Todo permitiría no sólo un diagnóstico más fino de las alteraciones genéticas sino también la manipulación del genoma.
Las razones que se aducían para la realización del proyecto son:
* El conocimiento exhaustivo del genoma, que como todo conocimiento científico, es positivo.
* Con esta información, dar un paso en la medicina preventiva-predictiva, ya que se podrán diagnosticar riesgos de adquirir determinadas enfermedades; se tendrán evidencias claras de predisposición para muchas otras incluyendo algunos tipos de cáncer, diabetes, ciertos padecimientos mentales… Actualmente se conocen cerca de 4,500 trastornos hereditarios provocados por alteraciones concretas del ADN y que podrían evitarse al identificar el gen que provoca la anomalía.

UN ESTUDIO DIGNO DE ESTUDIO

Se han realizado innumerables congresos -científicos y éticos- sobre diferentes aspectos de este proyecto. En Valencia, en 1990, se efectuó uno de estos últimos, en el que participaron los ganadores del Premio Nobel: Watson, Dausset y Gilbert, junto con representantes de la Comunidad Económica Europea, la UNESCO y dirigentes de diversas religiones. La vertiente ética se vio como necesaria, ya que aunque el estudio e investigación del genoma humano no representa problemas, la aplicación y uso de los conocimientos sí comporta implicaciones morales.
Las conclusiones fueron muy generales y se les conoce como Declaración de Valencia, y fueron adoptadas posteriormente por la UNESCO. Por ejemplo: los miembros de la Conferencia creen que el conocimiento que surge de la cartografía y secuenciación del genoma humano puede beneficiar ampliamente a la salud y bienestar de la humanidad. A tal fin, los científicos participantes asumen la responsabilidad de asegurar que la información genética sea utilizada sólo para aumentar la dignidad humana y alentar un debate público sobre las implicaciones éticas, sociales y legales con respecto al uso de la información genética.
El profesor Jean Dausset hubiera deseado, y así lo expresó, que las conclusiones fueran más tajantes en cuanto a la aplicación de técnicas de terapia génica en células germinales -responsables de la herencia- y en el embrión. Se inclinaba a una moratoria en este aspecto, ya que aún se desconocía el resultado de esos experimentos y, también, se abriría la puerta al uso erróneo de la genética por parte de ideologías totalitarias. Por tanto, en el estado actual de nuestros conocimientos, el patrimonio genético no debería ser manipulado.
En las diferentes intervenciones de los representantes de confesiones religiosas tampoco se llegó a un consenso, ya que su concepto antropológico variaba y, con él, su entendimiento en la relación hombre-ciencia.

DEMASIADOS INTERESES Y DINERO

La Organización del Genoma Humano, conocida por las siglas HUGO, sin fines de lucro y con sede en Suiza, dirigida por el profesor Víctor McKusick, celebró una reunión en octubre de 1991, patrocinada por el semanario estadounidense Science. Uno de los objetivos era distribuir, entre cincuenta países, las tareas para localizar los genes involucrados en los mecanismos de inmunidad y tratar de identificar los responsables del crecimiento y algunas enfermedades.
Este proyecto ha tenido defensores y detractores: por un lado, permitiría la posibilidad de conocer la causa de muchas enfermedades hereditarias, desentrañar el proceso del cáncer y del envejecimiento. Por otro, algunos opinan que el desciframiento del genoma debería realizarse paulatinamente y ajustarse a las necesidades científicas, terapéuticas o biotecnológicas y no impulsadas por un macro-proyecto. También el alto costo ha suscitado objeciones: ¿no sería mejor usar el dinero para aplicar la ciencia que ya se posee?
En cuanto a la cartografía y secuenciación, parecería mejor -en lugar de conocer el orden de los tres mil millones de pares de bases- realizar la investigación sólo en los genes que la comunidad científica necesita para profundizar en otras investigaciones que mejoraran los productos biotecnológicos y en los genes susceptibles de terapia génica.
Parece que hay demasiado dinero en juego y demasiada propaganda -factores que, habitualmente, dificultan la investigación científica independiente y objetiva-.
La dependencia de los poderes económicos, políticos o industriales, acarrea problemas: ellos demandan el máximo beneficio y no lo que la ciencia necesariamente requiere. Ésta proporciona una tecnología que permite el desarrollo socioeconómico y el bienestar, pero que también es fuente de poder.
Un mapa para la relocalización y aislamiento de cualquier secuencia del ADN, se proyecta para 1998. Con todo, se dificulta mucho su consecución por la diversidad de métodos empleados y la falta de medidas universalmente aceptadas por la comunidad científica o las agencias que proporcionan el dinero.

CINCO PRINCIPIOS INALTERABLES

Se requiere, al mismo tiempo, un consenso internacional -en lo ético y lo legal- expresado en un código del que los países partan para elaborar sus regulaciones de acuerdo a costumbres, legislación y mecanismos propios. Esta propuesta de una jurista canadiense y de una profesora británica de filosofía moral, fue publicada en la revista Science, en septiembre de 1994. Es la conclusión de un estudio realizado, de 1989 a 1994, sobre las legislaciones de varios países que colaboran en el proyecto. Proponen cinco principios como fundamentales y hacen notar que el Comité Internacional de Bioética de la UNESCO se mueve en esta dirección.
1. Autonomía. Los exámenes y la información genética resultante son estrictamente privados. La persona tiene derecho a decidir voluntariamente sobre el examen y a negarse a él. Se necesita de consejo para tomar esa decisión. Esta información podría ser usada indiscriminadamente contra los que solicitan empleos, los inmigrantes, etcétera. En algunos países los exámenes genéticos están prohibidos, incluido el prenatal.
2. Privacidad. Confidencialidad y respeto por la persona. Los estudios revelan la intimidad de otros miembros de la familia; sería oportuno prohibir, a terceras partes, el acceso a esta información. En general, se podría revelar a miembros de la familia, en caso de algún riesgo grave, si no se ha conseguido la información voluntariamente. Debe existir una regulación de la colección, codificación, remoción de identificadores y de nuevos usos de la información. El acceso de las aseguradoras a la información genética únicamente estuvo prohibido en Bélgica, en 1992.
3. Justicia. En general hay preocupación por la población vulnerable, adultos incompetentes, menores y generaciones futuras. Existe un debate en cuanto a la modificación de la línea germinal; países como Austria, Francia, Alemania, Noruega y Suiza la han prohibido. Otras, al igual que el Comité Internacional de la Organización Mundial de la Salud, CIOMS, en su Declaración de Inuyama de 1991, recomiendan como esencial la discusión continua de los aspectos técnicos y éticos, y el desarrollo de medidas de salvaguarda en este campo.
4. Equidad en el acceso a la información de exámenes, costos y recursos. Cabría la posibilidad de la desigualdad social, el deseo de terminar el embarazo y otras discriminaciones. La mayoría de los países se opone a la patente de secuencias humanas anónimas como una afrenta a la dignidad de la persona, aunque sólo Francia la ha prohibido.
5. Cualidad. Se ve la necesidad de que los laboratorios, el personal y quienes llevan a cabo el asesoramiento, estén insertos en la Ética. El respeto por la persona humana comienza aquí.
Es urgente que los gobiernos regulen lo relativo a este campo, aunque ello implique un gran reto político y ético. También se ve necesaria la preparación y educación no sólo de legisladores, sino de ciudadanos, que han de poder decidir con conocimiento en caso de votación y aplicación de programas de salud que los afectan directamente.
De hecho se han dado ya abusos en la custodia, comunicación y explotación de la información sobre el genoma humano, patentes de descubrimientos, de secuencias, con el consiguiente malestar y rivalidades entre la comunidad científica internacional y la industria farmacéutica de varios países que persiguen intereses económicos e, incluso, con algunas agencias gubernamentales financiadas con dinero de los impuestos.
El Proyecto Genoma Humano significa un avance gigantesco en los conocimientos de la ciencia y de la técnica; es su empleo y aplicación lo que representa serios problemas, ya que no se trata sólo de seres vivos, como plantas o animales, sino que se trata de hombres. (Resumen de la ponencia “El Proyecto Genoma Humano y sus implicaciones bioéticas”, presentado en las Jornadas de Bioética del Centro de Estudios e Investigaciones de Bioética, A.C., Guadalajara, 1995).

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